O melanoma é um tumor maligno decorrente da proliferação dos melanócitos. Origina-se principalmente na pele, mas também pode ocorrer nas mucosas (oral, conjuntiva e genital), no trato uveal dos olhos e nas leptomeninges. Embora compreenda 3 a 4% dos tumores cutâneos malignos, apresenta altas taxas de mortalidade devido a grande capacidade de causar metástases. É mais frequente em adultos jovens de 20 a 50 anos de idade.

Os fatores de risco para o melanoma cutâneo compreendem fatores genéticos, fatores ambientais e a interação entre ambos. A presença de história familiar aumenta o risco de um individuo desenvolver melanoma, sendo que o risco relativo de desenvolvimento de melanoma em indivíduos com parentes de primeiro grau portadores do tumor é 2 a 3 vezes maior do que para pessoas sem história familiar. Mutações nos genes CDKN2A parecem ser responsáveis por 20 a 40% dos casos. Outros genes implicados são o CDK4, genes do xeroderma pigmentoso, MC1R e os oncogenes BRAF, NRAS e KIT.

Sabemos que o risco de desenvolver o melanoma é determinado pela interação da predisposição genética com a exposição à radiação ultravioleta. Aproximadamente 80% dos melanomas se desenvolve em áreas de exposições solares intermitentes e a história de queimaduras solares é identificada como fator de risco nos estudos epidemiológicos. No entanto, o papel exato da radiação solar na gênese do melanoma não está bem elucidado como ocorre nos carcinomas espinocelulares. Os fatores de riscos mais determinantes para o melanoma são aqueles que refletem a combinação da susceptibilidade genética com a exposição ao meio ambiente. A presença de múltiplos nevos comuns e de nevos atípicos são fatores de riscos independentes para o melanoma pois, além de indicadores de exposição a radiação solar previa e do dano ao DNA, são lesões melanocíticas potencialmente precursoras. No entanto, o risco de transformação maligna de um nevo melanocíticos é de 1 melanoma para cada 100 nevos atípicos e 1 melanoma para 1000 nevos comuns. A maioria dos melanomas surge de novo e, portanto, a excisão profilática dos nevos não se justifica.

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